Síndrome de Edwards:
La incidencia de esta alteración es de uno de cada 8.000 nacimientos. Este síndrome es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético (background) y del azar. La incidencia real es probablemente mucho mayor, ya que el 95% de los fetos afectos son abortados de forma espontánea. El 90% de los afectados mueren durante el primer año. Las malformaciones características del síndrome incluyen retraso de crecimiento, frente ancha, occipucio prominente, micrognatia, esternón corto y pelvis estrecha, entre otros. El aspecto de las manos es muy característico con los dedos siempre en la misma posición. Los pacientes presentan malformaciones renales, cardíacas y de otros órganos. El retraso mental es muy profundo. La mayoría de los casos se deben a una trisomía regular por no disyunción durante la primera o la segunda división meiótica, mientras que el 10% de los casos corresponden a mosaicismos.
SINTOMATOLOGÍA MORFOLÓGICA Y FISIOLÓGICAS
En casi todos los casos está presente el retraso mental. Por lo que se refiere al aspecto fisiológico, las características principales son:
- Poco peso al nacimiento.
- Deformaciones en el cráneo y rostro, como la microcefalia, mandíbula pequeña, orejas pequeñas y desubicadas, boca pequeña o paladar ojival.
- Tórax en forma de quilla.
- Criptorquidia.
- Uñas poco desarrolladas.
- Pies convexos.
En los exámenes efectuados en la mujer embarazada puede aparecer un útero más grande de lo normal y una mayor cantidad de líquido amniótico. Tras el nacimiento también se ha constatado la presencia de una placenta inusualmente pequeña.
Otros síntomas que se aprecian en el recién nacido son:
- Problemas oculares, como hendidura en el iris, coloboma o cataratas.
- Diástasis de rectos (del músculo recto abdominal).
- Malformaciones esqueléticas como la escoliosis, hipoplasia o aplasia.
- Hernia umbilical o inguinal.
- Cardiopatías como comunicación interauricular o intraventricular o conducto arterial persistente. Las cardiopatías están presentes en el 90% de los casos.
- Problemas renales como el riñón poliquístico, riñón en herradura o hidronefrosis (acumulación anormal de orina).
TRATAMIENTO
La ciencia médica no ha encontrado una cura para el síndrome de Edwards en este momento. Los bebés con el síndrome presentan comúnmente con las principales anormalidades físicas y los médicos se enfrentan a decisiones difíciles en cuanto a su tratamiento. La cirugía puede tratar algunas de las cuestiones relacionadas con el síndrome, sin embargo, los procedimientos extremos y no invasiva podría estar en los mejores intereses de un niño cuya vida útil se puede medir en semanas o incluso días. El tratamiento consiste en la actualidad de los cuidados paliativos.
Aproximadamente cinco a diez por ciento de los niños con síndrome de Edwards sobrevivir más allá de su primer año de vida, lo que requiere tratamientos que son apropiados para los diversos efectos y crónicas que se asocian con el síndrome. Los problemas relacionados con alteraciones del sistema nervioso y el tono muscular afecta el desarrollo de las habilidades motrices del bebé, potencialmente resultando en la escoliosis y los ojos cruzados o “esotropía. Formas de intervención quirúrgica puede ser limitado debido a la salud cardíaca del niño.
Los bebés con síndrome de Edwards puede experimentar el estreñimiento causado por el tono de los músculos abdominales pobres, algo que puede ser un problema para toda la vida. Los resultados pueden ser malestar, irritabilidad, y problemas de alimentación. Las fórmulas especiales de leche, medicamentos anti-gas, laxantes, ablandadores de las heces, así como los supositorios son los posibles tratamientos de un médico puede recomendar. Los enemas son algo que no se debe dar a un niño con síndrome de Edwards, ya que puede agotar los electrólitos del niño y alterar su composición de los fluidos del cuerpo.
Los niños con este síndrome presentan graves retrasos en el desarrollo, aunque con una intervención temprana a través de los programas de terapia y educación especial que puede llegar a algunas etapas del desarrollo. También parece que tienen un mayor riesgo para el desarrollo de una, tumor de Wilms, “una forma de cáncer de riñón que afecta a los niños en su mayor parte. Se recomienda que los niños con síndrome de Edwards tiene un ultrasonido de rutina de su abdomen. Los niños con este síndrome pueden requerir un tratamiento para:
- Convulsiones
- Club de los pies
- Las hendiduras faciales
- La espina bífida
- Neumonías
- Las infecciones del oído
- Las infecciones de los ojos
- La hidrocefalia
- Las infecciones de los senos
- Los episodios de apnea
- Infecciones del tracto urinario
- La presión arterial elevada
- La hipertensión pulmonar
- La enfermedad cardíaca congénita
SISTEMA QUE AFECTA
En total se han descrito más de un centenar de defectos asociados que afectan a todos los sistemas y que producen una elevada mortalidad en los recién nacidos.
REACCIONES QUE GENERA ESTE TIPO DE ENFERMEDAD
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
